ДНК-тесты: основные виды и их особенности

Что такое ДНК тестирование?

ДНК-тесты – это современный метод молекулярной диагностики, преимуществом которого является возможность получения точной информации о наследственных особенностях организма, рисках развития заболеваний, индивидуальных метаболических характеристиках и степени родства. Благодаря развитию генетических технологий такие новейшие исследования стали более доступными, быстрыми и информативными.

Как работают ДНК-тесты? Этапы проведения молекулярно-генетического анализа

Для обеспечения высокой точности результатов молекулярно-генетических исследований используется поэтапный подход:

• забор биоматериала - производится в зависимости от цели исследования: образец крови, букального эпителия (мазок с внутренней поверхности щеки),ткани, амниотической жидкости и т.п.
• выделение и очистка генетического материала - происходит в лаборатории с использованием специальных реагентов и автоматизированных методик экстракции ДНК
• генетическое тестирование - применяются соответствующие технологии, в зависимости от поставленной задачи:

- ПЦР-анализ - метод, заключающийся в многократном копировании (амплификации) фрагмента генетического материала, что позволяет выявить даже минимальное количество ДНК или РНК
- секвенирование, NGS (Next Generation Sequencing) - технология, позволяющая с высокой точностью определить последовательность нуклеотидов в ДНК и возможные точечные мутации
- кариотипирование - исследование количества и структуры хромосом под микроскопом

• биоинформатический анализ - происходит с помощью специализированных программ для выявления мутаций или хромосомных изменений
• интерпретация результатов - проводится в соответствии с показаниями к тестированию для оценки клинического значения выявленных отклонений.

В большинстве случаев молекулярно-генетический анализ - это высокотехнологичный компьютеризированный процесс, выполняемый с помощью автоматизированной лабораторной оснастки.

Где сделать ДНК тест?

ДНК-исследование проводится в высокотехнологичных лабораториях, осуществляющих молекулярно-генетическую диагностику, имеющих специализированное оборудование и возможность профессиональной интерпретации результатов анализов. Современные лаборатории также осуществляют профессиональный забор, консервацию и передачу биоматериала для дальнейшего тестирования ДНК в специализированных лабораториях.

Лабораторный клинико-диагностический блок UniClinic расширяет перечень своих услуг.  Теперь, наряду с другими анализами, здесь доступен забор биоматериала для проведения основных видов ДНК-тестирования. Исследования выполняются в сотрудничестве со специализированной молекулярно-генетической лабораторией, при наличии соответствующей сертификации и договорной базы.

Заведует Лабораторией UniClinic Ребец Оксана Лукинична - практикующий врач-бактериолог высшей категории, врач-лаборант, осуществляющий широкий спектр лабораторных исследований классическими и автоматизированными методами. Оксана Лукинична ведет активную преподавательскую и научную деятельность, регулярно печатается в национальных и зарубежных профессиональных изданиях, имеет свои научные разработки.

Как сделать анализ ДНК? Основные виды ДНК-тестов

Неинвазивное пренатальное тестирование Confida NIPT

Confida NIPT - неинвазивное пренатальное тестирование, основанное на анализе свободной фетальной ДНК (коротких фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови беременной женщины). Таким образом, забор биоматериала происходит без вмешательства в полость матки и не несет риски для плода.
Исследование назначается беременным женщинам старше 35 лет, в случае повышенного риска хромосомной патологии, при наличии отягощенного семейного анамнеза и при отклонениях скрининговых показателей І триместра.
Преимуществами исследования являются:

• высокая чувствительность и специфичность
• ранние сроки проведения (с 10 недели беременности)
• отсутствие риска для плода.

Confida NIPT является скрининговым методом, поэтому при выявлении высокого риска хромосомной патологии результат требует подтверждения инвазивной пренатальной диагностикой.

Онкологические исследования

Генетическое тестирование позволяет определить наследственные мутации, связанные с повышенным риском развития онкопатологии (рака молочной железы, яичников, толстой кишки). Среди онкологических ДНК-тестов различают:

• панельные тесты на наследственные мутации
• расширенные генетические панели
• молекулярно-генетические исследования опухолевой ткани.

Онкологическое ДНК-тестирование предназначается для оценки индивидуального риска, определения тактики наблюдения за состоянием пациента и формирования стратегии лечения:

• при наличии семейного анамнеза онкологических заболеваний
• для вибора таргетной или иммунотерапии
• в группах повышенного риска в профилактических целях.

Тестирование на ДНК-маркеры

В основе метода лежит анализ STR-маркеров (Short Tandem Repeats) - коротких последовательностей ДНК, состоящих из 2-6 нуклеотидов и повторяющихся подряд в определенных участках генома.
Маркеры могут дублироваться 8, 12 или 15 раз - количество этих повторов разное у разных людей. Благодаря высокому разнообразию последовательностей формируется уникальный генетический профиль личности, который используется для установления родственных связей, подтверждения отцовства и проведения судебно-экспертных исследований.

Биоматериалом для анализа чаще всего служит образец букального эпителия.

Чем больше ДНК-маркеров анализируется (23, 28 или 34), тем выше статистическая точность установления родства или идентификации личности:

• Профилирование по 23 ДНК-маркерам. Используется для установления родительства и других родственных связей, идентификации личности, в частных и юридических экспертизах.
• Профилирование по 28 ДНК-маркерам. Увеличенное количество маркеров повышает статистическую достоверность результата и снижает вероятность случайного совпадения. Такой подход применяется в сложных случаях установления родства, при исследованиях с участием нескольких родственников, а также для криминалистической идентификации. При соблюдении процедуры идентификации и документирования результаты могут признаваться в судебной практике.
• Профилирование по 34 ДНК-маркерам. Обеспечивает максимально возможную идентификационную точность, целесообразную в сложных или спорных случаях. Используется для сложных генеалогических исследований, экспертных задач. Применяется для идентификации личности - анализа сложных образцов или при отсутствии прямых родственников. Составляет самый высокий уровень статистической достоверности при рассмотрении судебных споров относительно родства или идентификации личности.

Часто задаваемые вопросы

ДНК-тест, как сдать, возможна ли анонимность?

ДНК-тест можно пройти анонимно, без официальной идентификации личности. Результат такого анонимного (досудебного) тестирования будет носить информационный характер и не может быть использован в суде. Для юридической силы результатов тестирования необходимо документальное подтверждение личности и контроль процедуры забора материала.

Какие риски связаны с ДНК-тестами?

Медицинских рисков практически нет - обычно используется неинвазивный способ забора биоматериала. Основные из них связаны с психологическими, нравственными и юридическими аспектами, а также с необходимостью обеспечения конфиденциальности генетических данных.

Насколько точны результаты ДНК-тестов?

Точность результатов зависит от типа исследования и количества проанализированных маркеров. При установлении отцовства достоверность подтверждения превышает 99,9%, а исключение родства - 100%.

Применение ДНК тестирования позволяет своевременно выявлять индивидуальные генетические риски развития заболеваний, что создает возможность для персонализированной профилактики и подбора наиболее эффективных методов лечения. Также ДНК тестирование позволяет точно определять степень родства между людьми, идентифицировать личность, поддержать планирование безопасных медицинских и юридических решений.