ДНК-тести: основні види та їхні особливості

Що таке ДНК-тестування?

ДНК-тести - це сучасний метод молекулярної діагностики, перевагою якого є можливість отримання точної інформації про спадкові особливості організму, ризики розвитку захворювань, індивідуальні метаболічні характеристики та ступінь спорідненості. Завдяки розвитку генетичних технологій такі новітні дослідження сьогодні стали доступнішими, швидшими та інформативнішими.

Як працюють ДНК-тести? Етапи проведення молекулярно-генетичного аналізу

Для забезпечення високої точності результатів молекулярно-генетичних досліджень використовується поетапний підхід:

• забір біоматеріалу - проводиться залежно від мети дослідження: зразок крові, букального епітелію (мазок з внутрішньої поверхні щоки), тканини, амніотичної рідини тощо
• виділення та очищення генетичного матеріалу - відбувається в лабораторії із використанням спеціальних реагентів та автоматизованих методик екстракції ДНК
• генетичне тестування - застосовуються відповідні технології, залежно від встановленої задачі: 

- ПЛР-аналіз - метод, який полягає в багаторазовому копіюванні (ампліфікації) фрагмента генетичного матеріалу, що допомагає виявити навіть мінімальну кількість ДНК або РНК
- секвенування, NGS (Next Generation Sequencing) - технологія, яка дозволяє з високою точністю визначити послідовність нуклеотидів у ДНК і можливі точкові мутації
- каріотипування - дослідження кількості та структури хромосом під мікроскопом

• біоінформатичний аналіз - відбувається за допомогою спеціалізованих програм для виявлення мутацій або хромосомних змін
• інтерпретація результатів - проводиться відповідно до показань до тестування для оцінки клінічного значення виявлених відхилень.

В більшості випадків молекулярно-генетичний аналіз - це високотехнологічний комп’ютеризований процес, який виконується за допомогою автоматизованого лабораторного оснащення.

Де зробити ДНК-тест?

ДНК-дослідження проводиться в високотехнологічних лабораторіях, які здійснюють молекулярно-генетичну діагностику, маючи спеціалізоване обладнання і можливість професійної інтерпретації результатів аналізів. Сучасні лабораторії також здійснюють фаховий забір, консервацію і передачу біоматеріалу для подальшого ДНК-тестування в спеціалізованих лабораторіях

Лабораторний клініко-діагностичний блок UniClinic розширює перелік своїх послуг, пропонуючи поряд з іншими аналізами забір біоматеріалу для проведення основних видів ДНК-тестування, маючи відповідну сертифікацію і укладені договори зі спеціалізованою молекулярно-генетичною лабораторією.

Завідує Лабораторією UniClinic Ребець Оксана Луківна - практикуюча лікарка-бактеріолог вищої категорії, лікарка-лаборант, яка здійснює широкий спектр лабораторних досліджень класичними та автоматизованими методами. Оксана Луківна веде активну викладацьку та наукову діяльність, регулярно публікується в національних і закордонних фахових виданнях, має власні наукові доробки.

Як зробити аналіз ДНК? Основні види ДНК-тестів

Неінвазивне пренатальне тестування Confida NIPT

Confida NIPT - неінвазивне пренатальне тестування, що базується на аналізі вільної фетальної ДНК (коротких фрагментів ДНК плода, які циркулюють у крові вагітної жінки). Таким чином, забір біоматеріалу відбувається без втручання в порожнину матки і не несе ризику для плода.
Дослідження призначається вагітним жінкам, старшим за 35 років, у разі підвищеного ризику хромосомної патології, за наявності обтяженого сімейного анамнезу і при відхиленнях скринінгових показників І триместру.
Перевагами дослідження є:

• висока чутливість і специфічність
• ранні строки проведення (з 10 тижня вагітності)
• відсутність ризику для плоду.

Confida NIPT є скринінговим методом, тому, при виявленні високого ризику хромосомної патології, результат потребує підтвердження інвазивною пренатальною діагностикою.

Онкологічні дослідження

Генетичне тестування дозволяє визначити спадкові мутації, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку онкопатології (раку молочної залози, яєчників, товстої кишки тощо). Серед онкологічних ДНК-тестів розрізняють:

• панельні тести на спадкові мутації
• розширені генетичні панелі
• молекулярно-генетичні дослідження пухлинної тканини.

Найчастіше онкологічне ДНК-тестування призначається для оцінки індивідуального ризику, визначення тактики спостереження за станом пацієнта і формування стратегії лікування:

• за наявності сімейного анамнезу онкологічних захворювань
• для обрання таргетної або імунотерапії
• в групах підвищеного ризику з профілактичною метою.

Тестування на ДНК-маркери 

В основі методу лежить аналіз STR-маркерів (Short Tandem Repeats) - коротких послідовностей ДНК, які складаються з 2-6 нуклеотидів і повторюються підряд у певних ділянках геному. 
Маркери можуть дублюватися 8, 12 або 15 разів - кількість цих повторів є різною у різних людей. Завдяки високій різноманітності послідовностей формується унікальний генетичний профіль особи, який використовується для встановлення родинних зв’язків, підтвердження батьківства та проведення судово-експертних досліджень.

Біоматеріалом для аналізу найчастіше слугує зразок букального епітелію.

Чим більше ДНК-маркерів аналізується (23, 28 або 34),тим вища статистична точність встановлення спорідненості або ідентифікації особи:

• Профілювання по 23 ДНК-маркерах. Використовується для встановлення батьківства та інших родинних зв’язків, ідентифікації особи, в приватних та юридичних експертизах.
• Профілювання по 28 ДНК-маркерах. Збільшена кількість маркерів підвищує статистичну достовірність результату та зменшує ймовірність випадкового збігу. Застосовується в складних випадках встановлення спорідненості, в дослідженнях за участю кількох родичів, для криміналістичної ідентифікації. За умови дотримання процедури ідентифікації та документування результати визнаються в судовій практиці.
• Профілювання по 34 ДНК-маркерах. Забезпечує максимально можливу ідентифікаційну точність, що є доцільним у складних або спірних випадках. Використовується для складних генеалогічних досліджень, експертних завдань. Застосовується для ідентифікації особи - аналізу складних зразків або за відсутності прямих родичів. Складає найвищий рівень статистичної достовірності при розгляді судових спорів щодо спорідненості або ідентифікації особи.

Поширені питання

ДНК-тест, як здати, чи можлива анонімність?

ДНК-тест можливо пройти анонімно, без офіційної ідентифікації особи. Результат такого анонімного (досудового) тестування буде мати інформаційний характер і не може бути використаним в суді. Для юридичної сили результатів тестування необхідне документоване підтвердження особи та контроль процедури забору матеріалу.

Які ризики пов’язані з ДНК-тестами?

Медичних ризиків практично немає - зазвичай використовується неінвазивний спосіб забору біоматеріалу. Основні з них пов’язані з психологічними, етичними та юридичними аспектами, а також із необхідністю забезпечення конфіденційності генетичних даних.

Наскільки точними є результати ДНК-тестів?

Точність результатів залежить від типу дослідження та кількості проаналізованих маркерів. При встановленні батьківства достовірність підтвердження перевищує 99,9%, а виключення спорідненості — 100%.

Застосування ДНК-тестування дозволяє своєчасно виявляти індивідуальні генетичні ризики розвитку захворювань, що створює можливість для персоналізованої профілактики та підбору найбільш ефективних методів лікування. Також ДНК-тестування дозволяє точно визначати ступінь спорідненості між людьми, ідентифікувати особу, підтримати планування безпечних медичних і юридичних рішень.